مرکز ایمونولوژی و تولید مثل سال هاست با موفقیت کار می کند برنامه غربالگری قبل از تولد. از متخصصان ما دعوت می شود تا در کنفرانس های تخصصی و سایر کلینیک ها سخنرانی کنند. آزمایشگاه ما به طور مداوم در سیستم کنترل کیفیت نمرات خوبی دریافت می کند. متخصصان آموزش دیده ویژه محاسبات ریسک را انجام می دهند.

تشخیص قبل از تولد چیست؟

کلمه "prenatal" به معنای "قبل از تولد" است. بنابراین، اصطلاح "تشخیص قبل از تولد" به معنای هرگونه مطالعه ای است که امکان روشن شدن وضعیت جنین داخل رحمی را فراهم می کند. از آنجایی که زندگی انسان از لحظه لقاح آغاز می شود، مشکلات سلامتی مختلفی می تواند نه تنها پس از تولد، بلکه قبل از تولد نیز رخ دهد. مشکلات می توانند متفاوت باشند:

• نسبتا بی ضرر، که جنین به تنهایی می تواند آن را کنترل کند،
• زمانی جدی تر است که مراقبت های پزشکی به موقع سلامت و زندگی بیمار داخل رحمی را حفظ کند.
• آنقدر شدید است که پزشکی مدرن نمی تواند با آن کنار بیاید.

برای تعیین وضعیت سلامت جنین داخل رحمی از روش های تشخیصی قبل از تولد استفاده می شود که شامل سونوگرافی، کاردیوتوکوگرافی، مطالعات مختلف بیوشیمیایی و ... می باشد که تمامی این روش ها قابلیت ها و محدودیت های متفاوتی دارند. برخی از روش ها مانند سونوگرافی کاملا بی خطر هستند. برخی از آنها خطراتی مانند آمنیوسنتز (نمونه مایع آمنیوتیک) یا نمونه برداری از پرزهای کوریونی برای جنین دارند.

واضح است که روش‌های تشخیصی پیش از تولد مرتبط با خطر عوارض بارداری باید تنها زمانی استفاده شوند که نشانه‌های قانع‌کننده‌ای برای استفاده از آنها وجود داشته باشد. به منظور محدود کردن تا حد امکان دایره بیمارانی که نیاز به روش های تهاجمی (یعنی مرتبط با مداخله در بدن) تشخیص قبل از تولد دارند، از انتخاب استفاده می شود. گروه های خطرایجاد مشکلات خاصی در جنین داخل رحمی.

گروه های خطر چیست؟

گروه های در معرض خطر آن دسته از بیماران هستند که در میان آنها احتمال تشخیص یک آسیب شناسی بارداری خاص بیشتر از کل جمعیت (در بین تمام زنان در یک منطقه خاص) است. گروه های خطری برای سقط جنین، ژستوز (سمومیت دیررس)، عوارض مختلف در حین زایمان و غیره وجود دارد. اگر در نتیجه معاینه، مشخص شود که یک زن در معرض خطر یک آسیب شناسی خاص قرار دارد، این بدان معنا نیست که این آسیب شناسی لزوما ایجاد می شود. این فقط به این معنی است که احتمال ابتلای این بیمار به یک یا آن نوع آسیب شناسی بیشتر از سایر زنان است. بنابراین، گروه خطر با تشخیص یکسان نیست. یک زن ممکن است در معرض خطر باشد، اما ممکن است هیچ مشکلی در دوران بارداری وجود نداشته باشد. و بالعکس، ممکن است یک زن در معرض خطر نباشد، اما ممکن است مشکل داشته باشد. تشخیص به این معنی است که این یا آن وضعیت پاتولوژیک قبلاً در این بیمار کشف شده است.

چرا گروه های خطر مورد نیاز است؟

دانستن اینکه بیمار در یک گروه خطر قرار دارد به پزشک کمک می کند تا مدیریت بارداری و زایمان را به درستی برنامه ریزی کند. شناسایی گروه‌های خطر این امکان را فراهم می‌آورد که بیمارانی را که در گروه‌های پرخطر قرار نمی‌گیرند در برابر مداخلات پزشکی غیرضروری محافظت کنیم و بالعکس، به ما امکان می‌دهد تجویز برخی روش‌ها یا مطالعات را برای بیمارانی که در گروه‌های پرخطر قرار دارند، توجیه کنیم.

غربالگری چیست؟

کلمه غربالگری به معنای "الک کردن" است. در پزشکی، غربالگری به معنای انجام مطالعات ساده و ایمن بر روی گروه های بزرگی از جمعیت به منظور شناسایی گروه های در معرض خطر ابتلا به یک آسیب شناسی خاص است. غربالگری قبل از تولد به مطالعات انجام شده بر روی زنان باردار برای شناسایی گروه های در معرض خطر عوارض بارداری اشاره دارد. یک مورد خاص غربالگری قبل از تولد، غربالگری برای شناسایی گروه هایی است که در معرض خطر ابتلا به نقص های مادرزادی در جنین هستند. غربالگری امکان شناسایی همه زنانی را که ممکن است یک یا آن مشکل را داشته باشند را نمی دهد، اما امکان شناسایی گروه نسبتاً کوچکی از بیماران را فراهم می کند که اکثر افراد مبتلا به این نوع آسیب شناسی در آن متمرکز می شوند.

چرا غربالگری برای نقایص جنین ضروری است؟

برخی از انواع نقایص مادرزادی در جنین بسیار رایج هستند، به عنوان مثال، سندرم داون (تریزومی 21 جفت کروموزوم یا تریزومی 21) - در یک مورد در 600 - 800 نوزاد. این بیماری مانند برخی دیگر از بیماری های مادرزادی در زمان لقاح یا در مراحل اولیه رشد جنین رخ می دهد و با استفاده از روش های تشخیصی تهاجمی قبل از تولد (نمونه برداری از پرزهای کوریونی و آمنیوسنتز) در اوایل بارداری قابل تشخیص است. با این حال، چنین روش هایی با خطر تعدادی از عوارض بارداری همراه است: سقط جنین، ایجاد تعارض در مورد فاکتور Rh و گروه خونی، عفونت جنین، ایجاد کم شنوایی در کودک، و غیره. خطر سقط جنین پس از چنین مطالعاتی 1:200 است. بنابراین، این مطالعات باید فقط برای زنان در معرض خطر تجویز شود. گروه های خطر شامل زنان بالای 35 سال و به خصوص بالای 40 سال و همچنین بیمارانی است که در گذشته فرزندانی با نقص رشد به دنیا آورده اند. با این حال، کودکان مبتلا به سندرم داون می توانند از زنان بسیار جوان متولد شوند. روش های غربالگری - مطالعات کاملاً ایمن که در مراحل خاصی از بارداری انجام شده است - با احتمال بسیار بالایی امکان شناسایی گروه هایی از زنان در معرض خطر سندرم داون را که ممکن است برای نمونه برداری از پرزهای کوریونی یا آمنیوسنتز اندیکاسیون شوند، ممکن می سازد. زنانی که در معرض خطر نیستند نیازی به معاینات تهاجمی اضافی ندارند. تشخیص افزایش خطر ابتلا به نقایص جنینی با استفاده از روش های غربالگری یک تشخیص نیست. تشخیص را می توان با آزمایش های اضافی انجام داد یا رد کرد.

چه نوع نقایص مادرزادی غربالگری می شوند؟

• سندرم داون (تریزومی جفت بیست و یکم کروموزوم)
• سندرم ادواردز (تریزومی هجدهم جفت)
• نقص لوله عصبی (اسپینا بیفیدا و آنسفالی)
• سندرم اسمیت لملی اوپیتز
• سندرم کورنیل دو لانگ

چه نوع آزمایش هایی برای غربالگری خطر نقایص مادرزادی در جنین انجام می شود؟

توسط انواع تحقیقبرجسته:

• غربالگری بیوشیمیایی: آزمایش خون برای شاخص های مختلف
• غربالگری سونوگرافی: شناسایی علائم ناهنجاری های رشدی با استفاده از سونوگرافی.
• غربالگری ترکیبی: ترکیبی از غربالگری بیوشیمیایی و سونوگرافی.

روند کلی در توسعه غربالگری قبل از تولد تمایل به دریافت اطلاعات قابل اعتماد در مورد خطر ابتلا به برخی اختلالات در اوایل بارداری است. مشخص شد که غربالگری ترکیبی در پایان سه ماهه اول بارداری (هفته 13-10) امکان نزدیک شدن به اثربخشی غربالگری بیوشیمیایی کلاسیک در سه ماهه دوم بارداری را فراهم می کند.

غربالگری اولتراسوند، که برای پردازش ریاضی خطرات ناهنجاری های جنینی استفاده می شود، تنها یک بار انجام می شود: در پایان سه ماهه اول بارداری.

مربوط به غربالگری بیوشیمیایی، سپس مجموعه شاخص ها در مراحل مختلف بارداری متفاوت خواهد بود. در دوران بارداری 10-13 هفتهشاخص های زیر بررسی می شوند:

• زیرواحد β آزاد هورمون کوریونی انسانی (β-hCG آزاد)
• PAPP-A (پروتئین پلاسمای A مرتبط با بارداری)، پروتئین پلاسمایی A مرتبط با بارداری

محاسبه خطر اندازه گیری ناهنجاری های جنینی بر اساس اندازه گیری این شاخص ها نامیده می شود. تست دوبار بیوشیمیایی در سه ماهه اول بارداری.

با استفاده از آزمایش دوگانه در سه ماهه اول، خطر تشخیص در جنین محاسبه می شود سندرم داون (T21)و سندرم ادواردز (T18)تریزومی روی کروموزوم 13 (سندرم پاتائو)، تری پلوئیدی با منشاء مادری، سندرم شرشفسکی-ترنر بدون قطره چکان. خطر نقص لوله عصبی را نمی توان با استفاده از یک آزمایش دوگانه محاسبه کرد، زیرا شاخص کلیدی برای تعیین این خطر α-فتوپروتئین است که فقط از سه ماهه دوم بارداری شروع به تعیین می کند.

برنامه های کامپیوتری ویژه امکان محاسبه خطر ترکیبی ناهنجاری های رشد جنین را با در نظر گرفتن شاخص های بیوشیمیایی تعیین شده در یک آزمایش دوگانه در سه ماهه اول و نتایج سونوگرافی انجام شده در هفته های 10-13 بارداری می دهد. این تست نام دارد همراه با تست دوبل TVP در سه ماهه اول باردارییا تست سه گانه در سه ماهه اول بارداری. محاسبات خطر به دست آمده با استفاده از آزمون دوگانه ترکیبی بسیار دقیق تر از محاسبات ریسک بر اساس پارامترهای بیوشیمیایی به تنهایی یا به تنهایی بر روی اولتراسوند است.

اگر نتایج آزمایش در سه ماهه اول نشان دهد که جنین در معرض خطر ناهنجاری‌های کروموزومی است، ممکن است بیمار برای رد تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی آزمایش شود. بیوپسی پرزهای کوریونی.

در دوران بارداری 14-20 هفتهبا آخرین قاعدگی ( بازه زمانی توصیه شده: 16-18 هفته) پارامترهای بیوشیمیایی زیر تعیین می شوند:

• α-فتوپروتئین (AFP)
• اینهیبین A

بر اساس این شاخص ها، ریسک های زیر محاسبه می شود:

• سندرم داون (تریزومی 21)
• سندرم ادواردز (تریزومی 18)
• نقص لوله عصبی (اسپینا بیفیدا و آنسفالی).
• خطر تریزومی 13 (سندرم پاتائو)
• تریپلوئیدی با منشاء مادری
• سندرم شرشفسکی-ترنر بدون هیدروپس
• سندرم اسمیت لملی اوپیتز
• سندرم کورنیل دو لانگ

این تست نام دارد تست چهارگانه در سه ماهه دوم باردارییا غربالگری بیوشیمیایی چهارگانه در سه ماهه دوم بارداری. یک نسخه کوتاه شده از آزمایش به اصطلاح آزمایش های سه گانه یا دوگانه سه ماهه دوم است که شامل 2 یا شاخص است: hCG یا زیر واحد β-hCG آزاد، AFP، استریول آزاد. واضح است که دقت تست دو یا دو سه ماهه دوم کمتر از دقت تست چهارگانه سه ماهه دوم است.

گزینه دیگر برای غربالگری بیوشیمیایی قبل از تولد است غربالگری خطر بیوشیمیایی برای نقص لوله عصبی فقط در سه ماهه دوم بارداری. در این مورد، تنها یک نشانگر بیوشیمیایی تعیین می شود: α-fetoprotein

غربالگری سه ماهه دوم بارداری در چه مرحله ای از بارداری انجام می شود؟

در هفته 14 تا 20 بارداری. دوره مطلوب 16-18 هفته بارداری است.

تست چهارگانه در سه ماهه دوم بارداری چیست؟

گزینه اصلی برای غربالگری بیوشیمیایی سه ماهه دوم در مرکز، آزمایش به اصطلاح چهار یا چهارگانه است که تعیین اینهیبین A به تعیین سه شاخص فوق اضافه می شود.

غربالگری سونوگرافی در سه ماهه اول بارداری.

در سه ماهه اول بارداری، اندازه‌گیری اصلی که در محاسبه خطرات استفاده می‌شود، پهنای شفافیت دهانه رحم است (انگلیسی “Nuchal Translucency” (NT))، فرانسوی “clarté nuchale”). در استفاده پزشکی روسی، این اصطلاح اغلب به عنوان "فضای گردن" (TVP) یا "چین دهانه رحم" ترجمه می شود. شفافیت دهانه رحم، شفافیت نوکال و چین دهانه مترادف کاملی هستند که در متون مختلف پزشکی یافت می شوند و به همین معنی هستند.

شفافیت دهانه رحم - تعریف

• شفافیت دهانه رحم چیزی است که تجمع مایع زیر جلدی در پشت گردن جنین در معاینه اولتراسوند در سه ماهه اول بارداری به نظر می رسد.
• اصطلاح شفافیت دهانه رحم صرف نظر از اینکه جدا شده باشد یا محدود به ناحیه دهانه رحم باشد یا کل جنین را احاطه کرده باشد استفاده می شود.
• فراوانی ناهنجاری های کروموزومی و سایر ناهنجاری ها در درجه اول به عرض شفافیت مربوط می شود و نه به ظاهر کلی آن.
• در طول سه ماهه دوم، شفافیت معمولا برطرف می شود، اما در برخی موارد می تواند به ادم دهانه رحم یا هیگرومای کیستیک با یا بدون ادم عمومی تبدیل شود.

اندازه گیری شفافیت دهانه رحم

دوره بارداری و اندازه دنبالچه- جداری

دوره بهینه بارداری برای اندازه گیری PB از هفته 11 تا 13 هفته و 6 روز است. حداقل اندازه KTR 45 میلی متر و حداکثر 84 میلی متر است.

دو دلیل برای انتخاب 11 هفته به عنوان اولین زمان برای اندازه گیری PN وجود دارد:

1. غربالگری نیاز به توانایی انجام نمونه برداری از پرزهای کوریونی قبل از زمانی دارد که این مطالعه ممکن است با قطع اندام جنین پیچیده شود.
2. از سوی دیگر، بسیاری از نقایص فاحش جنین تنها پس از هفته 11 بارداری قابل تشخیص است.

• تشخیص امفالوسل تنها پس از 12 هفته امکان پذیر است.
• تشخیص آنسفالی فقط پس از هفته 11 بارداری امکان پذیر است، زیرا فقط از این دوره علائم اولتراسوند استخوانی شدن جمجمه جنین ظاهر می شود.
• ارزیابی چهار حفره قلب و عروق بزرگ تنها پس از 10 هفته بارداری امکان پذیر است.
• مثانه در 50 درصد جنین های سالم در 10 هفتگی، در 80 درصد در هفته 11 و در همه جنین ها در 12 هفتگی قابل مشاهده است.

تصویر و اندازه گیری

برای اندازه گیری SB، دستگاه اولتراسونیک باید دارای وضوح بالا با عملکرد حلقه ویدیویی و کالیبراتورهایی باشد که بتواند اندازه را با دقت یک دهم میلی متر اندازه گیری کند. PB را می توان در 95 درصد موارد با استفاده از پروب شکمی اندازه گیری کرد، در مواردی که این امکان وجود ندارد باید از پروب واژینال استفاده شود.

هنگام اندازه گیری HF، فقط سر و قسمت بالای قفسه سینه جنین باید در تصویر گنجانده شود. بزرگنمایی باید حداکثر باشد، به طوری که یک جابجایی جزئی نشانگرها منجر به تغییر در اندازه گیری بیش از 0.1 میلی متر نمی شود. هنگام بزرگ‌نمایی تصویر، قبل یا بعد از گرفتن تصویر، کاهش بهره بسیار مهم است. این از خطاهای اندازه گیری زمانی که نشانگر در یک ناحیه تار می افتد جلوگیری می کند و بنابراین اندازه BL دست کم گرفته می شود.

یک مقطع ساژیتال خوب باید به دست آید، همان کیفیتی که هنگام اندازه گیری CTE وجود دارد. اندازه گیری باید در موقعیت خنثی سر جنین انجام شود: امتداد سر می تواند مقدار TVP را 0.6 میلی متر افزایش دهد، خم شدن سر می تواند مقدار را 0.4 میلی متر کاهش دهد.

مهم است که پوست جنین و آمنیون را اشتباه نگیرید، زیرا در این مرحله از بارداری هر دو تشکیلات مانند غشای نازک به نظر می رسند. اگر شک دارید باید صبر کنید تا جنین حرکت کند و از آمنیون دور شود. یک روش جایگزین این است که از زن باردار بخواهید سرفه کند یا ضربه ای ملایم به دیواره شکم زن باردار بزند.

بیشترین فاصله عمودی بین خطوط داخلی شفافیت دهانه رحم اندازه گیری می شود (شکل زیر را ببینید). اندازه گیری ها سه بار انجام می شود، بزرگترین مقدار اندازه برای محاسبه استفاده می شود. در 5 تا 10 درصد موارد، بند ناف در اطراف گردن جنین در هم پیچیده است که می تواند اندازه گیری را به طور قابل توجهی پیچیده کند. در چنین مواردی از 2 اندازه گیری استفاده می شود: بالا و پایین محل درهم تنیدگی بند ناف و میانگین این دو اندازه گیری برای محاسبه خطرات استفاده می شود.

استانداردهای اسکن اولتراسوند در پایان سه ماهه اول بارداری توسط بنیاد پزشکی جنین مستقر در انگلستان (FMF) در حال توسعه است. در گروه شرکت های CIR سونوگرافی طبق پروتکل FMF انجام می شود.

علائم اضافی سونوگرافی خطر ابتلا به سندرم داون

اخیراً علاوه بر اندازه گیری نخاع، از علائم سونوگرافی زیر برای تشخیص سندرم داون در پایان سه ماهه اول بارداری استفاده می شود:

• تعریف استخوان بینی. در پایان سه ماهه اول، استخوان بینی تعریف نشدهاستفاده از سونوگرافی در 60 تا 70 درصد از جنین های مبتلا به سندرم داون و تنها 2 درصد از جنین های سالم.
• ارزیابی جریان خون در مجرای آرانتیوم (وریدی).. ناهنجاری در شکل موج جریان خون در مجرای آرانتیا در 80 درصد از جنین های مبتلا به سندرم داون و تنها در 5 درصد از جنین های کروموزومی طبیعی مشاهده می شود.
• کاهش اندازه استخوان فک بالا
• بزرگ شدن مثانه ("مگاسیستیت")
• تاکی کاردی متوسط ​​در جنین

شکل جریان خون در مجرای آرانتیوم در حین اندازه گیری داپلر. بالا: عادی; پایین: با تریزومی 21.

نه فقط سندرم داون!

در طول سونوگرافی در پایان سه ماهه اول، ارزیابی کانتور جنین همچنین به شناسایی ناهنجاری های جنین زیر کمک می کند:

• Exencephaly - آنسفالی
• هیگرومای کیستیک (تورم در سطح گردن و پشت جنین) در بیش از نیمی از موارد ناشی از ناهنجاری های کروموزومی است.
• امفالوسل و گاستروشیزیس. تشخیص امفالوسل تنها پس از 12 هفته بارداری قابل تشخیص است، زیرا قبل از این دوره، فتق ناف فیزیولوژیکی که اغلب تشخیص داده می شود، اهمیت بالینی ندارد.
• شریان نافی منفرد (در درصد زیادی از موارد همراه با ناهنجاری های کروموزومی در جنین)

ریسک ها چگونه محاسبه می شوند؟

برای محاسبه ریسک از نرم افزار خاصی استفاده می شود. تنها تعیین سطح شاخص ها در خون برای تصمیم گیری در مورد افزایش یا عدم افزایش خطر ناهنجاری های رشد کافی نیست. این نرم افزار باید برای استفاده در مقاصد غربالگری قبل از تولد دارای گواهینامه باشد. در مرحله اول محاسبه کامپیوتری، اعداد نشانگر به دست آمده در طول تشخیص آزمایشگاهی به اصطلاح MoM (چندین میانه، مضرب میانه) تبدیل می شوند که درجه انحراف یک شاخص خاص از میانه را مشخص می کند. در مرحله بعدی محاسبه، MoM برای عوامل مختلف (وزن بدن زن، نژاد، وجود بیماری های خاص، سیگار کشیدن، حاملگی های متعدد و غیره) تنظیم می شود. نتیجه به اصطلاح MoM تنظیم شده است. در مرحله سوم محاسبات، از MoM های تعدیل شده برای محاسبه ریسک ها استفاده می شود. این نرم افزار به طور ویژه برای روش های مورد استفاده در آزمایشگاه برای تعیین شاخص ها و معرف ها پیکربندی شده است. محاسبه خطرات با استفاده از آزمایشات انجام شده در آزمایشگاه دیگر قابل قبول نیست. دقیق ترین محاسبه خطر ناهنجاری های جنینی هنگام استفاده از داده های معاینه اولتراسوند انجام شده در هفته 10-13 بارداری است.

مامان چیست؟

MoM مخفف انگلیسی عبارت "multiple of median" است که به معنی "چندین میانه" است. این ضریبی است که درجه انحراف مقدار یک شاخص غربالگری قبل از تولد خاص را از مقدار متوسط ​​برای سن حاملگی (میانگین) نشان می دهد. MoM با استفاده از فرمول زیر محاسبه می شود:

MoM = [مقدار شاخص در سرم خون بیمار] / [مقدار شاخص میانه برای سن حاملگی]

چون مقدار اندیکاتور و میانه واحدهای یکسانی دارند، مقدار MoM هیچ واحدی ندارد. اگر مقدار MoM بیمار نزدیک به یک باشد، آنگاه مقدار شاخص نزدیک به میانگین جمعیت است، اگر بالاتر از یک باشد، بالاتر از میانگین جمعیت است، اگر زیر یک باشد، کمتر از میانگین جمعیت است. با نقایص مادرزادی جنین، ممکن است انحرافات آماری قابل توجهی از نشانگرهای MoM وجود داشته باشد. با این حال، مادران خالص تقریباً هرگز در محاسبه خطر ناهنجاری های جنینی استفاده نمی شوند. واقعیت این است که در حضور تعدادی از عوامل، میانگین مقادیر MoM از میانگین در جمعیت منحرف می شود. این عوامل عبارتند از وزن بدن بیمار، سیگار کشیدن، نژاد، بارداری در نتیجه IVF و غیره. بنابراین، پس از به دست آوردن مقادیر MoM، برنامه محاسبه خطر برای همه این عوامل تنظیماتی را انجام می دهد و در نتیجه به اصطلاح "مقدار MoM اصلاح شده" ایجاد می شود. ، که در فرمول های محاسبه ریسک استفاده می شود. بنابراین، در فرم‌های نتیجه‌گیری بر اساس نتایج تحلیل، در کنار مقادیر مطلق شاخص‌ها، مقادیر MoM اصلاح‌شده برای هر شاخص نشان داده می‌شود.

مشخصات مادران معمولی در پاتولوژی های بارداری

با ناهنجاری های مختلف جنینی، مقادیر MoM با انحراف از هنجار ترکیب می شوند. چنین ترکیباتی از انحرافات MoM پروفایل های MoM برای یک آسیب شناسی خاص نامیده می شود. جداول زیر مشخصات مادران معمولی را در مراحل مختلف بارداری نشان می دهد.

مشخصات مادران معمولی - سه ماهه اول

نمایه های مادر معمولی - سه ماهه دوم

اندیکاسیون های غربالگری قبل از تولد در سه ماهه 1 و 2 برای خطر ناهنجاری های جنینی

غربالگری قبل از تولد در حال حاضر برای همه زنان باردار توصیه می شود. دستور وزارت بهداشت فدراسیون روسیه در سال 2000، کلینیک های دوران بارداری را ملزم به انجام غربالگری بیوشیمیایی قبل از تولد برای همه بیماران باردار در سه ماهه دوم بارداری برای دو شاخص (AFP و hCG) می کند.

دستور شماره 457 مورخ 28 دسامبر 2000 "در مورد بهبود تشخیص های قبل از تولد در پیشگیری از بیماری های ارثی و مادرزادی در کودکان":

در هفته های 20-16، باید از تمام زنان باردار خون گرفته شود تا حداقل دو نشانگر سرمی (AFP، hCG) انجام شود.

اهمیت نظارت بر بیماری های مادرزادی به طور مداوم در مسکو نیز در قطعنامه دولت مسکو در مورد ایجاد برنامه شهری "سلامت کودکان" برای سال 2003-2005 مورد بحث قرار گرفته است.

توصیه می شود در مسکو پایش ژنتیکی ناهنجاری های مادرزادی نوزادان، غربالگری قبل از تولد برای سندرم داون و نقص لوله عصبی آغاز شود.

از سوی دیگر، غربالگری قبل از تولد باید یک موضوع کاملاً داوطلبانه باشد. در اکثر کشورهای غربی، این وظیفه پزشک است که بیمار را در مورد امکان انجام چنین آزمایشاتی و اهداف، امکانات و محدودیت های غربالگری قبل از تولد آگاه کند. خود بیمار تصمیم می گیرد که آیا آزمایشات را انجام دهد یا خیر. گروه شرکت های CIR نیز همین دیدگاه را دارند. مشکل اصلی این است که هیچ درمانی برای ناهنجاری های شناسایی شده وجود ندارد. در صورت تایید وجود ناهنجاری ها، زوج متاهل با یک انتخاب مواجه می شوند: ختم بارداری یا ادامه آن. این انتخاب آسانی نیست.

سندرم ادواردز چیست؟

این وضعیت ناشی از وجود یک کروموزوم 18 اضافی در کاریوتایپ (تریزومی 18) است. این سندرم با ناهنجاری های فیزیکی فاحش و عقب ماندگی ذهنی مشخص می شود. این یک وضعیت کشنده است: 50٪ از کودکان بیمار در 2 ماه اول زندگی می میرند، 95٪ - در طول سال اول زندگی. دختران 3-4 برابر بیشتر از پسران مبتلا می شوند. میزان بروز در جمعیت از 1 مورد در 6000 تولد تا 1 مورد در 10000 تولد (حدود 10 برابر کمتر از سندرم داون) متغیر است.

زیرواحد β آزاد hCG چیست؟

مولکول های تعدادی از هورمون های غده هیپوفیز و جفت (هورمون محرک تیروئید (TSH)، هورمون محرک فولیکول (FSH)، هورمون لوتئینیزه کننده (LH) و هورمون جفتی انسانی (hCG)) ساختار مشابهی دارند و شامل زیر واحدهای α و β زیر واحدهای آلفای این هورمون ها بسیار شبیه به هم هستند و تفاوت اصلی بین هورمون ها در ساختار زیر واحدهای بتا نهفته است. LH و hCG نه تنها در ساختار زیرواحدهای α، بلکه در ساختار زیرواحدهای β نیز بسیار شبیه هستند. به همین دلیل است که آنها هورمون هایی با همان اثر هستند. در دوران بارداری، تولید LH توسط غده هیپوفیز تقریباً به صفر می رسد و غلظت hCG بسیار بالا است. جفت مقادیر بسیار زیادی hCG تولید می کند، و اگرچه این هورمون عمدتاً به صورت مونتاژ شده وارد جریان خون می شود (مولکول دایمری متشکل از هر دو زیر واحد)، زیرواحد β آزاد (غیر مرتبط با زیرواحد α) hCG نیز وارد جریان خون می شود. در مقادیر کم غلظت آن در خون چندین برابر کمتر از غلظت کل hCG است، اما این شاخص می تواند با اطمینان بیشتری خطر بروز مشکلات در جنین داخل رحمی را در مراحل اولیه بارداری نشان دهد. تعیین زیرواحد β آزاد hCG در خون همچنین برای تشخیص بیماری تروفوبلاستیک (مول هیداتی فرم و کوریون پیتلیوم)، برخی تومورهای بیضه در مردان و نظارت بر موفقیت روش‌های لقاح آزمایشگاهی مهم است.

کدام شاخص: کل hCG یا زیرواحد β hCG آزاد برای استفاده در تست سه ماهه دوم ترجیح داده می شود؟

استفاده از سنجش زیر واحد β-hCG رایگان به جای سنجش کل hCG تخمین دقیق تری از خطر سندرم داون ارائه می دهد، اما محاسبات آماری کلاسیک خطر ابتلا به سندرم ادواردز در یک جمعیت از سطح کل hCG مادر استفاده کرده است. چنین محاسباتی برای زیرواحد β hCG انجام نشده است. بنابراین، باید بین محاسبه دقیق‌تر خطر ابتلا به سندرم داون (در مورد زیرواحد β) و امکان محاسبه خطر ابتلا به سندرم ادواردز (در مورد hCG کل) انتخاب شود. به یاد داشته باشید که در سه ماهه اول، فقط از زیرواحد β آزاد hCG، اما نه hCG کل، برای محاسبه خطر ابتلا به سندرم ادواردز استفاده می شود. نشانگان ادواردز با تعداد کم هر 3 شاخص تست سه گانه مشخص می شود، بنابراین در چنین مواردی، هر دو نسخه آزمایش سه گانه را می توان انجام داد (با hCG کل و با زیرواحد β آزاد).

PAPP-A چیست؟

پروتئین پلاسما مرتبط با بارداری (PAPP-A) برای اولین بار در سال 1974 به عنوان یک بخش پروتئینی با وزن مولکولی بالا در سرم خون زنان در اواخر بارداری توصیف شد. معلوم شد که این یک متالوگلیکوپروتئین بزرگ حاوی روی با وزن مولکولی حدود 800 کیلو دالتون است. در دوران بارداری، PAPP-A توسط سینسیتیوتروفوبلاست (بافتی که لایه خارجی جفت است) و سیتوتروفوبلاست خارج پرز (جزایر سلول های جنین در ضخامت مخاط رحم) تولید می شود و وارد جریان خون مادر می شود.

اهمیت بیولوژیکی این پروتئین به طور کامل شناخته نشده است. نشان داده شده است که به هپارین متصل می شود و یک مهارکننده گرانولوسیت الاستاز (آنزیمی که توسط التهاب ایجاد می شود) است، بنابراین اعتقاد بر این است که PAPP-A پاسخ ایمنی مادر را تعدیل می کند و یکی از عواملی است که رشد و بقای جفت را تضمین می کند. علاوه بر این، مشخص شد که پروتئازی است که پروتئین 4 اتصال دهنده فاکتور رشد شبه انسولین را می شکند. دلایل جدی برای این باور وجود دارد که PAPP-A یکی از عوامل تنظیم پاراکرین نه تنها در جفت، بلکه در برخی بافت های دیگر، به ویژه در پلاک های آترواسکلروتیک است. پیشنهاد می شود از این نشانگر به عنوان یکی از عوامل خطر بیماری عروق کرونر قلب استفاده شود.

غلظت PAPP-A در خون مادر با افزایش سن حاملگی به طور مداوم افزایش می یابد. بیشترین افزایش در این شاخص در پایان بارداری مشاهده می شود.

در طی 15 سال گذشته، PAPP-A به عنوان یکی از سه نشانگر خطر برای تریزومی 21 (سندرم داون) (همراه با زیرواحد β hCG آزاد و ضخامت شفافیت نوکال) مورد مطالعه قرار گرفته است. مشخص شد که اگر جنین تریزومی 21 یا تریزومی 18 (سندرم ادواردز) داشته باشد، سطح این نشانگر در پایان سه ماهه اول بارداری (هفته 14-8) به طور قابل توجهی کاهش می یابد. منحصر به فرد بودن این شاخص این است که اهمیت آن به عنوان نشانگر سندرم داون پس از 14 هفته بارداری ناپدید می شود. در سه ماهه دوم، سطح آن در خون مادر در حضور تریزومی 21 در جنین با زنان باردار دارای جنین سالم تفاوتی ندارد. اگر PAPP-A را به عنوان یک نشانگر خطر جدا شده برای سندرم داون در سه ماهه اول بارداری در نظر بگیریم، تعیین آن در هفته های 8-9 بیشترین اهمیت را خواهد داشت. با این حال، زیرواحد β hCG آزاد یک نشانگر خطر پایدار برای سندرم داون در هفته های 10-18، یعنی دیرتر از PAPP-A است. بنابراین زمان بهینه اهدای خون برای انجام آزمایش دوبل در سه ماهه اول بارداری 12-10 هفته است.

ترکیبی از اندازه گیری سطح PAPP-A با تعیین غلظت زیرواحد β آزاد hCG در خون و تعیین TVP با استفاده از سونوگرافی در پایان سه ماهه اول بارداری می تواند تا 90 درصد از زنان در معرض خطر ابتلا به داون را شناسایی کند. سندرم در گروه سنی بالاتر (بعد از 35 سال). احتمال نتایج مثبت کاذب حدود 5 درصد است.

علاوه بر غربالگری قبل از تولد برای خطر ابتلا به سندرم داون و سندرم ادواردز، در مامایی از تعیین PAPP-A برای انواع آسیب شناسی زیر نیز استفاده می شود:

• تهدید به سقط جنین و توقف توسعه بارداری در کوتاه مدت
• سندرم کورنلیا دی لانگ.

تشخیص خطر توقف رشد جنیندر اوایل بارداری اولین کاربرد بالینی تعیین PAPP-A در سرم خون بود که در اوایل دهه 1980 پیشنهاد شد. نشان داده شده است که زنان با سطوح پایین PAPP-A در اوایل بارداری در معرض خطر از دست دادن بارداری بعدی هستند و اشکال شدید سمیت دیررس. بنابراین، تعیین این شاخص در 7-8 هفتگی برای زنان با سابقه عوارض شدید بارداری توصیه می شود.

سندرم کورنلیا دی لانگشکل نادری از ناهنجاری های مادرزادی جنین است که در 1 مورد از 40000 تولد دیده می شود. این سندرم با عقب ماندگی ذهنی و جسمی، نقایص قلب و اندام ها و ویژگی های مشخصه صورت مشخص می شود. نشان داده شده است که در این شرایط، سطح PAPP-A در خون در هفته 20-35 به طور قابل توجهی کمتر از حد طبیعی است. مطالعه ای توسط گروه Aitken در سال 1999 نشان داد که این نشانگر می تواند برای غربالگری سندرم کورنلیا د لانگ در سه ماهه دوم بارداری استفاده شود، زیرا سطح آن در چنین زنان باردار به طور متوسط ​​5 برابر کمتر از حد طبیعی است.

معرف‌های مورد استفاده برای تعیین PAPP-A و زیرواحد β آزاد hCG نسبت به معرف‌های مورد استفاده برای اکثر پارامترهای هورمونی گران‌تر هستند و این آزمایش را در مقایسه با تعیین اکثر هورمون‌های تولید مثلی تست گران‌تری می‌سازد.

α-فتوپروتئین چیست؟

این یک گلیکوپروتئین جنینی است که ابتدا در کیسه زرده و سپس در کبد و دستگاه گوارش جنین تولید می شود. این یک پروتئین انتقالی در خون جنین است که به تعدادی از عوامل مختلف (بیلی روبین، اسیدهای چرب، هورمون های استروئیدی) متصل می شود. این یک تنظیم کننده دوگانه رشد داخل رحمی جنین است. در بزرگسالان، AFP هیچ عملکرد شناخته شده ای را انجام نمی دهد، اگرچه می تواند در خون در بیماری های کبدی (سیروز، هپاتیت) و در برخی از تومورها (کارسینوم هپاتوسلولار و کارسینوم ژرمینال) افزایش یابد. در خون مادر، سطح AFP به تدریج با افزایش بارداری افزایش می یابد و در هفته 30 به حداکثر می رسد. سطح AFP در خون مادر با نقص لوله عصبی در جنین و با حاملگی های متعدد افزایش می یابد و با سندرم داون و سندرم ادواردز کاهش می یابد.

استریول آزاد چیست؟

استریول در جفت از سولفات 16α-هیدروکسی دهیدرواپی‌آنتروسترون که از جنین تامین می‌شود، سنتز می‌شود. منبع اصلی پیش سازهای استریول غدد فوق کلیوی جنین هستند. استریول هورمون اصلی استروژن بارداری است و رشد رحم و آماده سازی غدد پستانی را برای شیردهی تضمین می کند.

90 درصد استریول بعد از 20 هفته بارداری از DEA-S جنینی تشکیل می شود. آزادسازی بالای DHEA-S از غده فوق کلیوی جنین با فعالیت کم 3β-هیدروکسی استروئید دهیدروژناز در جنین همراه است. یک مکانیسم محافظتی که از جنین در برابر فعالیت آندروژنی اضافی محافظت می کند، کونژوگاسیون سریع استروئیدها با سولفات است. جنین روزانه بیش از 200 میلی گرم DHEA-S تولید می کند که 10 برابر بیشتر از مادر است. در کبد مادر، استریول به سرعت با اسیدها، عمدتا اسید هیالورونیک، ترکیب می شود و در نتیجه غیرفعال می شود. دقیق ترین روش برای تعیین فعالیت آدرنال جنین، تعیین سطح استریول آزاد (غیر کونژوگه) است.

سطح استریول آزاد به تدریج با پیشرفت بارداری افزایش می یابد و در سه ماهه سوم بارداری می توان برای تشخیص سلامت جنین استفاده کرد. اگر وضعیت جنین در سه ماهه سوم بارداری بدتر شود، ممکن است افت شدید سطح استریول آزاد مشاهده شود. سطح استریول آزاد اغلب در سندرم داون و سندرم ادوارد کاهش می یابد. مصرف دگزامتازون، پردنیزولون یا متی پرد در دوران بارداری عملکرد غدد فوق کلیوی جنین را سرکوب می کند، بنابراین سطح استریول آزاد در چنین بیمارانی اغلب کاهش می یابد (کاهش دریافت استریول از جنین). هنگام مصرف آنتی بیوتیک، سرعت کونژوگه استریول در کبد مادر افزایش می یابد و بازجذب کونژوگه ها از روده کاهش می یابد، بنابراین سطح استریول نیز کاهش می یابد، اما به دلیل تسریع غیرفعال شدن آن در بدن مادر. برای تفسیر دقیق داده های آزمایش سه گانه، بسیار مهم است که بیمار فهرست کاملی از داروهای مصرف شده یا مصرف شده در دوران بارداری را با دوزها و زمان مصرف نشان دهد.

الگوریتم غربالگری قبل از تولد در سه ماهه اول و دوم بارداری.

1. مدت زمان بارداری را ترجیحاً پس از مشورت با پزشک یا با کمک مشاور محاسبه کنید.

غربالگری سه ماهه اول ویژگی های خاص خود را دارد. بین هفته های 10 تا 13 بارداری انجام می شود و از نظر زمان کاملاً محدود است. در صورت اهدای خون خیلی زود یا دیر، اگر در محاسبه سن بارداری در زمان اهدای خون اشتباه کنید، دقت محاسبه به شدت کاهش می یابد. تاریخ بارداری در مامایی معمولا بر اساس اولین روز آخرین قاعدگی محاسبه می شود، اگرچه لقاح در روز تخمک گذاری اتفاق می افتد، یعنی با یک چرخه 28 روزه - 2 هفته پس از اولین روز قاعدگی. بنابراین، دوره های 10 تا 13 هفته در روز قاعدگی با 8 تا 11 هفته پس از لقاح مطابقت دارد.

برای محاسبه سن حاملگی، توصیه می کنیم از تقویم مامایی که در وب سایت ما قرار داده شده است استفاده کنید. مشکلات در محاسبه زمان بارداری می تواند با چرخه قاعدگی نامنظم رخ دهد، با بارداری کمی پس از تولد، با چرخه ای که از 28 روز بیش از یک هفته منحرف می شود. بنابراین، بهتر است برای محاسبه زمان بارداری، انجام سونوگرافی و اهدای خون به متخصصان اعتماد کنید و با پزشک مشورت کنید.

2. ما یک سونوگرافی انجام می دهیم.

مرحله بعدی باید سونوگرافی بین هفته 10 تا 13 بارداری باشد. داده های این مطالعه توسط برنامه محاسبه ریسک در هر دو سه ماهه اول و دوم استفاده خواهد شد. لازم است معاینه را با سونوگرافی شروع کنید، زیرا در طول معاینه ممکن است مشکلات مربوط به رشد بارداری آشکار شود (به عنوان مثال، توقف یا تاخیر در رشد)، حاملگی های متعدد و زمان لقاح کاملاً دقیق محاسبه می شود. دکتری که سونوگرافی را انجام می دهد به بیمار کمک می کند تا زمان اهدای خون را برای غربالگری بیوشیمیایی محاسبه کند. اگر معلوم شد که سونوگرافی خیلی زود در بارداری انجام شده است، شاید پزشک توصیه کند که مطالعه پس از مدتی تکرار شود.

برای محاسبه خطرات، داده‌های زیر از گزارش سونوگرافی استفاده می‌شود: تاریخ سونوگرافی، بعد دنبالچه- جداری (CPR) و ضخامت شفافیت نوکال (NTT) (به ترتیب اختصارات انگلیسی CRL و NT)، و همچنین تجسم بینی استخوان ها.

3. اهدای خون.

با گرفتن نتیجه سونوگرافی و اطلاع از مرحله دقیق بارداری می توانید برای اهدای خون مراجعه کنید. جمع آوری خون برای تجزیه و تحلیل برای غربالگری قبل از تولد در گروه شرکت های CIR روزانه، از جمله آخر هفته ها انجام می شود. در روزهای هفته، جمع آوری خون از ساعت 7:45 تا 21:00، در تعطیلات آخر هفته و تعطیلات: از ساعت 8:45 تا 17:00 انجام می شود. خون گیری 3-4 ساعت پس از آخرین وعده غذایی انجام می شود.

در دوران بارداری 14 تا 20 هفته پس از آخرین قاعدگی (دوره های توصیه شده: 16-18 هفته)، شاخص های بیوشیمیایی زیر تعیین می شود:

• کل hCG یا زیرواحد β آزاد hCG
• α-فتوپروتئین (AFP)
• استریول آزاد (غیر کونژوگه).
• اینهیبین A

4. نتیجه را می گیریم.

اکنون باید نتایج آنالیز را دریافت کنید. زمان برگشت نتایج تجزیه و تحلیل غربالگری قبل از تولد در گروه شرکت های CIR یک روز کاری است (به جز آزمایش چهارگانه). به این معنی که آزمون های گرفته شده از دوشنبه تا جمعه در همان روز و آزمون هایی که از شنبه تا یکشنبه گرفته می شوند دوشنبه آماده خواهند بود.

نتیجه گیری بر اساس نتایج مطالعه به زبان روسی برای بیمار صادر می شود.

جدول. توضیح اصطلاحات و اختصارات

تاریخ گزارش	تاریخ پردازش کامپیوتری نتایج
سن بارداری	هفته + روز
تاریخ سونوگرافی	تاریخ سونوگرافی معمولاً با تاریخ اهدای خون منطبق نیست.
میوه	تعداد میوه ها 1 - بارداری تک قلو; 2 - دوقلوها؛ 3 - سه قلو
ECO	بارداری ناشی از IVF است
KTR	اندازه دنبالچه- جداری در طول سونوگرافی تعیین می شود
مامان	چند برابر میانه، درجه انحراف نتیجه از میانگین برای یک دوره معین بارداری
Accor. مامان	مامان تنظیم شده مقدار MoM پس از اصلاح وزن بدن، سن، نژاد، تعداد جنین، وجود دیابت، سیگار کشیدن، درمان ناباروری با استفاده از IVF.
NT	ضخامت فضای یقه (شفافیت). مترادف: تا زدن گردن. گزینه های گزارش دهی مختلف ممکن است مقادیر مطلق بر حسب میلی متر یا درجه انحراف از میانه (MoM) را ارائه دهند.
خطر سن	میانگین خطر آماری برای این گروه سنی. هیچ عامل دیگری به جز سن در نظر گرفته نمی شود.
Tr. 21	تریزومی 21، سندرم داون
Tr. 18	تریزومی 18، سندرم ادواردز
خطر بیوشیمیایی	خطر ناهنجاری های جنینی پس از پردازش کامپیوتری داده های آزمایش خون بدون در نظر گرفتن داده های سونوگرافی
ریسک ترکیبی	خطر ناهنجاری های جنینی پس از پردازش کامپیوتری داده های آزمایش خون با در نظر گرفتن داده های اولتراسوند. دقیق ترین شاخص سطح ریسک.
fb-HCG	زیرواحد β آزاد hCG
DPM	تاریخ آخرین قاعدگی
خبرگزاری فرانسه	α-فتوپروتئین
HCG	hCG عمومی (گنادوتروپین جفتی انسان)
uE3	استریول آزاد (استریول غیر کونژوگه)
+NT	محاسبه با در نظر گرفتن داده های اولتراسوند انجام شد
mIU/ml	mIU/ml
ng/ml	ng/ml
IU/ml	IU/ml

اطلاعات تکمیلی.

اطلاعات برای بیماران:لطفا توجه داشته باشید که اگر قصد انجام غربالگری قبل از تولد در گروه شرکت های CIR را دارید، داده های سونوگرافی انجام شده در سایر موسسات تنها در صورت توافق ویژه بین گروه شرکت های CIR و این موسسات مورد توجه قرار می گیرد.

اطلاعات برای پزشکان

همکاران عزیز! طبق دستور شماره 457 وزارت بهداشت و فرمان شماره 572 دولت مسکو، گروه شرکت های CIR خدماتی را برای غربالگری قبل از تولد برای خطر ناهنجاری های کروموزومی به سایر مؤسسات پزشکی ارائه می دهد. شما می توانید از کارمندان ما دعوت کنید تا با یک سخنرانی در این برنامه به شما مراجعه کنند. برای ارجاع بیمار برای غربالگری، پزشک معالج باید یک ارجاع ویژه را پر کند. بیمار می تواند به تنهایی برای اهدای خون مراجعه کند، اما امکان خونگیری در موسسات دیگر و تحویل بعدی به آزمایشگاه ما از جمله با پیک وجود دارد. اگر می خواهید نتایج آزمایشات دو، سه و چهار بار سه ماهه اول و دوم بارداری را همراه با داده های سونوگرافی دریافت کنید، باید بیمار برای سونوگرافی به ما مراجعه کند و یا باید با موسسه شما قرارداد خاصی امضا کنیم و شامل شود. متخصصان سونوگرافی شما در برنامه هستند، اما تنها پس از آن که کارشناس ما در زمینه تشخیص عملکرد به موسسه شما مراجعه کرده و با کیفیت تجهیزات و صلاحیت متخصصان آشنا می شود.

غربالگری ترجمه شده از انگلیسی به معنای "مرتب سازی" است - در واقع، این معاینه نقش یک "مرتب سازی" را ایفا می کند، زنان باردار را به افرادی که شاخص های آنها در چارچوب طبیعی قرار دارد و کسانی که باید تحت تشخیص های اضافی قرار گیرند تقسیم می کند. این چه نوع آنالیز است و برای چه خون گیری می شود؟ غربالگری بیوشیمیایی سه ماهه اول (به ویژه هفته های 11-13) مجموعه ای از اقدامات تشخیصی شامل سونوگرافی و آزمایشات بیوشیمیایی خون است.

برای شناسایی خطر ابتلا به آسیب شناسی های شدید جنین و همچنین ناهنجاری های ژنتیکی و بیماری های مادرزادی شدید استفاده می شود.

ناشناخته ترسناک است، بنابراین بیایید سعی کنیم مفاهیم را درک کنیم تا در آستانه بخش بیوشیمیایی غربالگری سوم اول بارداری احساس اعتماد به نفس و شایستگی کنید.

یک زن دو بار در تمام مدت زایمان - در هفته های 11-13 و هفته های 16-20 - بیوشیمی خون اهدا می کند. برای این کار خون وریدی از بیمار با معده خالی گرفته می شود.

این چه چیزی را نشان می دهد؟

اولین غربالگری "آزمایش مضاعف" نیز نامیده می شود، زیرا در طول تجزیه و تحلیل دو شاخص اصلی در خون تعیین می شود: hCG و PAPP-A. بیایید سعی کنیم دریابیم که هر یک از آنها چیست.

ارجاع!گنادوتروپین جفتی انسان (به طور دقیق تر، واحد آزاد آن) هورمونی است که توسط سلول های کوریون (غشای جنینی) ترشح می شود.

تقریباً بلافاصله پس از لقاح مشخص می شود. این شاخص افزایش می یابد و در پایان سه ماه اول به بالاترین مقدار خود می رسد. سپس عددی که hCG را تعیین می کند کاهش می یابد و پس از یک سن حاملگی در یک مقدار متوقف می شود.

ارجاع! PAPP-A پروتئینی است که از لایه بیرونی سلول های زایای ترشح می شود.

در تمام نه ماه، مقدار آن باید متناسب با دوره افزایش یابد. از نظر عملکردی، PAPP-A مسئول پاسخ ایمنی مادر باردار در دوران بارداری است و همچنین رشد جفت و عملکرد طبیعی آن را تعیین می کند.

ویدیو

ویدئوی زیر به شما کمک می‌کند تا در مورد اینکه غربالگری بیوشیمیایی چیست و چرا انجام می‌شود، ایده بگیرید.

چگونه این کار را انجام می دهند؟

آماده سازی برای اولین غربالگری بیوشیمیایی در دوران بارداری شامل چندین مرحله است:

1. ابتدا سونوگرافی انجام می شود - این یک شرط اجباری برای غربالگری است، زیرا برخی از شاخص های تجزیه و تحلیل به دوره دقیق بارداری بستگی دارد که سونوگرافی نشان می دهد.
2. خون از ورید به شدت با معده خالی گرفته می شود، بهتر است حتی ننوشید. اگر مدت زیادی منتظر هستید، یک میان وعده کوچک همراه خود بیاورید، اما تا زمانی که خونتان گرفته نشود، نمی توانید غذا بخورید.
3. در آستانه مطالعه (یا بهتر است بگوییم چند روز قبل از آن)، ارزش آن را دارد که رژیم غذایی خود را با حذف برخی مواد غذایی محدود کنید.

رژیم غذایی

برای اینکه نتیجه بخش بیوشیمیایی غربالگری قابل اعتماد باشد، پزشکان توصیه می کنند که بیماران در آستانه اهدای خون از رژیم غذایی کوتاه مدت پیروی کنند.

بهتر است 3-5 روز قبل از عمل به محدودیت های غذایی پایبند باشید.

در طول رژیم از رژیم غذایی حذف کنید:

• شیرینی های تولید شده صنعتی، به ویژه شکلات، مارمالاد جویدنی و دراژه های رنگی؛
• چای، قهوه، کاکائو؛
• ماهی، به ویژه انواع قرمز؛
• غذای دریایی؛
• ترشی، کنسرو و محصولات دودی؛
• کله پاچه
• گوشت

اگر خانمی داروهایی مصرف می کند که نقش حیاتی ندارند، باید چند روز قبل از اهدای خون، مصرف آنها را قطع کند.

در این صورت باید با پزشک خود مشورت کنید.

ویتامین ها و برخی دیگر از داروها ممکن است بر نتایج آزمایش تأثیر بگذارند.

این می تواند باعث اضطراب زیادی شود که برای مادر باردار غیر ضروری است.

رمزگشایی نتایج

یکی از ویژگی های شاخصی مانند hCG وابستگی آن به سن حاملگی است.

جدول 1. هنجارهای HCG.

هم افزایش و هم کاهش hCG نشان دهنده مشکلات در رشد کودک یا شرایط خاصی از مادر است. مثلا، در دوران بارداری با دوقلوها (سه قلو) یا سمیت شدید، ممکن است شاخص ها در هنجار قرار نگیرند. افزایش hCG در موارد زیر قابل ثبت است:

• حاملگی چند قلو؛
• سندرم داون - معروف ترین شکل آسیب شناسی ژنومی؛
• سمیت شدید؛
• بیمار دیابت دارد.

کاهش hCG ممکن است نشان دهنده وجود شرایطی مانند موارد زیر باشد:

• حاملگی خارج رحمی؛
• نارسایی جفت؛
• خطر بالای سقط جنین؛
• سندرم ادواردز که با نقایص رشدی زیادی مشخص می شود.

بیایید به رمزگشایی ادامه دهیم: استانداردهای PAPP-Aو انحراف از آنها

وقتی کلمه به کلمه از انگلیسی ترجمه می شود، مفهوم "PAPP-A" به عنوان "پروتئین پلاسما A مرتبط با روند بارداری" ترجمه می شود. مقادیر طبیعی آن به دوره بستگی دارد.

جدول 2. استانداردهای RAPP-A.

انحرافات در اندیکاتور PAPP-A اهمیت تشخیصی خاص خود را دارند.افزایش شاخص نشان دهنده باروری چندین فرزند است، اما کاهش ممکن است نتیجه تعدادی از عوامل باشد:

• محو شدن بارداری؛
• خطر بالای سقط جنین؛
• نقص لوله عصبی؛
• برخی از انواع تریزومی که معروف ترین آنها سندرم داون است.

علیرغم اهمیت مطالعه، بر اساس نتایج غربالگری بیوشیمیایی نمی توان تشخیص داد. انحراف در داده های hCG و PAPP-A دلیلی برای معاینه اضافی مادر باردار است.بیوشیمی خون در سه ماهه اول برای تمام زنانی که برای مادر شدن آماده می شوند توصیه می شود. این اقدامات به درخواست زن انجام می شود و پزشکان توصیه نمی کنند که معاینات تجویز شده را نادیده بگیرند.

گروه ریسک

بیمارانی هستند که انجام غربالگری بیوشیمیایی برای آنها اهمیت ویژه ای دارد، زیرا آنها در معرض خطر هستند:

• خطر مرتبط با سن - زنان باردار بالای 30 سال (هنگام حمل اولین فرزند خود) و بالای 35 سال (هنگام حمل نوزاد دوم و بعدی)؛
• زنانی که قبلا چندین بار حاملگی از دست رفته یا سقط جنین را تجربه کرده اند.
• بیمارانی که در اوایل بارداری خود تجویز می کنند داروهایی که برای رشد طبیعی کودک خطرناک است;
• زنانی که در مراحل اولیه بارداری از بیماری های عفونی رنج می بردند.
• بیمارانی که خویشاوندانی با نقص یا بیماری ژنتیکی دارند.
• زنانی که قبلا بچه هایی با ناهنجاری های ژنتیکی به دنیا آورده اند.
• زنان باردار که با یکی از اقوام نزدیک خود ازدواج کرده اند;
• بیمارانی که قبل از لقاح یا اوایل بارداری در معرض اشعه قرار گرفته اند (یا همسرشان در معرض قرار گرفته است).
• گزارش سونوگرافی که نشان دهنده ناهنجاری های ژنتیکی است.

هنجار مادر

علیرغم این واقعیت که اولین غربالگری بیوشیمیایی دوگانه نامیده می شود، پزشک معالج سه شاخص را تعیین می کند. نتیجه معاینه تا حد زیادی دقیقاً توسط MoM ارزیابی می شود - ضریب مسئول درجه انحراف داده های آزمایشی یک زن خاص از میانگین شاخص های آماری.

ارجاع!مادر طبیعی از 0.5 تا 2.5 (تا 3.5 در هنگام حمل چند کودک) است.

کجا باید انجام داد و هزینه آن چقدر است؟

خانم باردار توسط پزشک برای آنالیز بیوشیمیایی ارجاع می شود و این روش رایگان است. اما اگر بخواهد به صلاحدید خود تحت چنین معاینه ای قرار گیرد، غربالگری در یک کلینیک خصوصی 5 تا 9 هزار روبل هزینه خواهد داشت.

نمونه گیری خون در آزمایشگاه یک کلینیک، پری ناتال یا مرکز تشخیصی انجام می شود.

نتیجه

غربالگری بیوشیمیایی یک روش اجباری نیست، اما برای هر زن باردار به شدت توصیه می شود. این تجزیه و تحلیل است که امکان تشخیص انحرافات نادر، اما بالقوه ممکن را برای تصمیم گیری دشوار به موقع یا شروع روش های درمانی ممکن می سازد.

در طول سه ماهه اول رشد جنین، بسیاری از فرآیندهای منحصر به فرد رخ می دهد. در این دوره، نوزاد تمام سیستم های اندام داخلی را رشد می دهد. به منظور تشخیص به موقع آسیب شناسی های مختلف در چنین دوره مهمی، از غربالگری اولتراسوند استفاده می شود.

چرا اجرا می شود؟

معرفی معاینات غربالگری در کشور ما اخیراً اتفاق افتاده است. این امر با نرخ بالای مرگ و میر مادران و نوزادان تسهیل شد. به منظور کاهش این شاخص های آماری، متخصصان وزارت بهداشت توصیه های ویژه ای ارائه کرده اند. آنها چندین بار در طول بارداری آزمایشات اولتراسوند را ارائه می دهند.

هر مادر آینده مطمئناً به این سؤال که غربالگری چیست علاقه مند خواهد شد. ترجمه تحت اللفظی این اصطلاح به معنای "غربالگری". در طول غربالگری، همه زنان باردار شناسایی می شوند با حاملگی پاتولوژیک. مادران باردار که هر گونه ناهنجاری در آنها تشخیص داده شده است باید با دقت بیشتری توسط پزشکان تحت نظر باشند.

در طول این نوع مطالعه، پزشکان هم آسیب‌شناسی‌های مختلف رشدی را در نوزادی که در رحم مادر رشد می‌کند و هم بیماری‌های همراه اندام‌های تناسلی داخلی در مادر را تعیین می‌کنند. این در یک مطالعه انجام می شود.

اگر در طول معاینه انحراف مشخص شد، توصیه هایی به مادر باردار داده می شود حتما در اکران دوم و سوم شرکت کنید.

با کمک چنین معاینه ای می توانید جنسیت جنین را نیز تعیین کنید - این را می توان به طور معمول در هفته های 11-12 بارداری انجام داد. متخصصان سونوگرافی با تجربه می توانند جنسیت کودک را زودتر ببینند، اما اغلب اشتباه می کنند.

برای یافتن اینکه چه کسی در شکم "زندگی می کند" نیازی به عجله نیست.

رشد داخل رحمی نوزاد چندین مرحله متوالی را طی می کند. در پایان سه ماهه اول، زمانی که اولین تشکیل اندام تناسلی او رخ می دهد، لازم است یک مطالعه تعیین جنسیت انجام شود.

سونوگرافی انجام شده در این دوره از بارداری نیز اجازه می دهد تاریخ سررسید را دقیق تر محاسبه کنیدبه طور معمول این رقم در هفته های زایمان محاسبه می شود. در این مورد، تفاوت خاصی بین دوره بارداری و زایمان وجود دارد. به منظور جلوگیری از سردرگمی، کارشناسان توصیه می کنند که از اصطلاح "سن حاملگی" استفاده شود.

سه ماهه اول بهترین زمان برای حذف همه بیماری های ژنتیکی و کروموزومی در جنین نیست. با این حال، شایان ذکر است که حتی در این دوره برخی از علائم این آسیب شناسی را می توان شناسایی کرد.برای این کار، پزشکان و دانشمندان مجموعه کاملی از معیارهای مختلف سونوگرافی را ایجاد کرده اند که برای نتیجه گیری استفاده می شود. آنها به پزشکان کمک می کنند تا به سرعت به اولین علائم ناهنجاری های ژنتیکی در نوزاد مشکوک شوند.

غربالگری اولتراسوند نیز می تواند مشخص کند اختلال در جریان خون رحمی جفتی.این روش باریک شدن پاتولوژیک یا سایر ناهنجاری های رگ های خونی تامین کننده جنین را شناسایی می کند. در صورت لزوم می توان از یک روش کمکی به نام داپلروگرافی استفاده کرد. این به شما امکان می دهد آسیب شناسی های مختلف جریان خون را با دقت بیشتری تعیین کنید. در طول اولین غربالگری اولتراسوند، متخصصان همچنین می توانند آسیب شناسی های بسیار خطرناک را شناسایی کنند.

تغییرات ابتدایی مغز یک علامت بالینی نامطلوب است که نیاز به تشخیص به موقع دارد.

برای تعیین پاتولوژی های نوظهور در این مرحله از بارداری، گاهی اوقات یک سونوگرافی در سطح متخصص لازم است.

مطالعه غربالگری یک آزمایش بالینی ضروری است که به شما امکان می دهد شرایط خطرناک را شناسایی کنید. که می تواند منجر به خطر سقط جنین شود.متخصصان با استفاده از سنسورهای اولتراسونیک ویژه، آسیب شناسی های مختلفی را که در ایجاد هیپوکسی جنین نقش دارند، بررسی و شناسایی می کنند. این وضعیت در هنگام استفاده از دستگاه های با وضوح بالا کاملاً قابل مشاهده است.

اولین روز آخرین قاعدگی خود را وارد کنید

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 ژانویه فوریه مارس آوریل 1 ژوئن 2 سپتامبر 0 نوامبر 2

مهلت ها

پزشکان توصیه می کنند که همه مادران باردار، بدون استثنا، تحت غربالگری قرار گیرند. یک معاینه غربالگری سونوگرافی دوم نیز معمولاً برای همه مادران باردار انجام می شود. غربالگری سوم معمولاً به دلایل پزشکی خاصی در مواردی که واقعاً مورد نیاز است تجویز می شود.

برای به دست آوردن نتایج مطمئن تر، متخصصان توصیه می کنند که در هفته 11-13 بارداری تحت غربالگری اولتراسوند قرار گیرند. معمولاً این مطالعه با تعدادی آزمایش بیوشیمیایی تکمیل می شود که 2-3 روز قبل از سونوگرافی انجام می شود.

شرایط بالینی زمانی مجاز است که غربالگری را 1-2 هفته به تعویق بیاندازد. با این حال، تغییر در برنامه سونوگرافی غربالگری لزوما باید انجام شود موافق با متخصص زنان و زایمان

کجا می توانم آن را انجام دهم؟

ارجاع برای غربالگری توسط یک متخصص زنان و زایمان انجام می شود که مادر باردار را در طول دوران بارداری تحت نظر دارد. این فرم پزشکی اطلاعات شخصی زن باردار، مدت زمان مورد انتظار بارداری را نشان می دهد و همچنین یادداشت های مختلفی در مورد وضعیت سلامتی او می گذارد. این جهت همچنین تاریخ و زمان سونوگرافی را نشان می دهد.

همچنین می توانید این آزمایش را در یک کلینیک خصوصی انجام دهید. برای این کار معمولاً نیازی به ارجاع از پزشک نیست. مادر باردار می تواند به تنهایی برای چنین مطالعه ای ثبت نام کند.

قیمت سونوگرافی غربالگری در کلینیک های خصوصی متفاوت است. میانگین هزینه چنین مطالعه ای است 2000-4000 روبل.اگر معاینه با استفاده از تجهیزات کلاس متخصص یا توسط یک متخصص مجرب تر انجام شود، این روش تشخیصی کمی بیشتر هزینه خواهد داشت. در شهرهای بزرگ، هزینه اولین سونوگرافی غربالگری گاهی به 8000 روبل یا بیشتر می رسد.

آماده سازی مناسب

برای به دست آوردن نتایج تحقیقات قابل اعتماد و دقیق، مادر باردار باید کاملاً برای غربالگری آماده شود. معمولاً همه توصیه‌ها در ملاقات بعدی با متخصص زنان و زایمان به یک زن داده می‌شود.

آماده سازی اولیه در مراحل اولیه معمولاً برای همه زنان باردار یکسان است. با این حال، ممکن است تفاوت های جزئی وجود داشته باشد. آنها معمولاً با مثانه پر همراه هستند. بیشتر زنان نباید بلافاصله قبل از انجام مراحل تشخیصی مایعات زیادی بنوشند. به خصوص اگر معاینه با روش ترانس واژینال انجام شود.

با این حال، تعدادی استثنا وجود دارد. در این موارد، پزشکان چند ساعت قبل از سونوگرافی توصیه می کنند حدود 0.5 لیتر مایع بنوشید.مثانه پر از آب، رحم را به جلو هل می دهد و برای تجسم در دسترس تر است. همه زنان به این آموزش خاص نیاز ندارند. اگر باز هم لازم باشد، حتماً پزشک در این مورد به مادر باردار هشدار می دهد.

در اوایل بارداری، هیچ آمادگی قابل توجهی لازم نیست. معمولاً برای به دست آوردن نتایج دقیق آزمایش، پزشکان توصیه می کنند که مادران باردار از رژیم غذایی خاصی پیروی کنند. این رژیم تمام غذاهای چرب و سرخ شده را محدود می کند.

شام در آستانه روش تشخیصی باید تا حد امکان سبک باشد. شما نباید قبل از سونوگرافی صبحگاهی صبحانه بخورید. فقط می توانید کمی آب بنوشید.

برای مادران باردار مبتلا به دیابت، به ویژه آنهایی که دوره کنترل نشده دارند، نمی توان چنین توصیه هایی را دنبال کرد. نخوردن یک صبحانه دیگر می تواند منجر به کاهش شدید سطح قند خون شود که برای مادر و نوزادش بسیار نامطلوب است.

چند روز قبل از آزمایش غربالگری، زنان باردار باید تمام میوه ها و سبزیجات را از منوی غذایی خود حذف کنند. همچنین هرگونه انواع کلم، حبوبات، کواس و هر گونه نوشیدنی گازدار ممنوع است. همه این غذاها می توانند باعث ایجاد گاز شدید شوند.

روده پر از گازها به متخصص سونوگرافی اجازه نمی دهد معاینه کامل انجام دهد. در این صورت، گزارش سونوگرافی که زن پس از معاینه دریافت می کند، حاوی عبارت مربوط به اکونگاتیوی است.

2-3 روز قبل از معاینه غربالگری نباید غذاهای پروتئینی زیادی مصرف کنید. چنین غذایی، به ویژه در مقادیر زیاد، به نفخ نیز کمک می کند. بهتر است غذا وجود داشته باشد تا حد امکان سبک، اما پر کالری و مواد مغذی.مرغ بدون چربی یا ماهی سفید با غذای جانبی غلات برای این کار عالی هستند.

اجتناب از فعالیت بدنی گام بسیار مهمی در آماده شدن برای این عمل است. دانشمندان دریافته‌اند که حتی فعالیت‌های معمول روزمره که مادران باردار هر روز انجام می‌دهند، می‌تواند منجر به نتایج مخدوش شود.

به منظور به حداقل رساندن خطر به دست آوردن نتیجه آزمایش نادرست، شما باید هر گونه فعالیت بدنی را محدود کنید.مادران باردار باید آنها را با پیاده روی در هوای تازه با سرعت متوسط ​​جایگزین کنند. آنها نه تنها برای بدن زن، بلکه برای نوزادی که در رحم او است نیز مفید خواهند بود.

هر گونه استرس روانی-عاطفی نیز به اختلال در فرآیندهای متابولیک در بدن یک زن باردار کمک می کند. کارشناسان مدتهاست که یک واقعیت جالب را کشف کرده اند: در زنان باردار که مشکوک هستند و نگران چیزهای بی اهمیت هستند، در طول سونوگرافی. ممکن است کودک از حسگر دور شود یا به طور فعال شروع به حرکت کند.برای معاینه کامل جنین، پزشکان اکیدا توصیه می کنند که زنان باردار عصبی و نگران نباشند.

اگر مادر باردار همچنان در حین حمل نوزاد به سیگار کشیدن ادامه دهد، در آستانه مطالعه تعداد سیگارهای مصرف شده باید به میزان قابل توجهی محدود شود. پزشکان دریافته اند که نیکوتین و قطران موجود در تنباکو باعث ایجاد حالت هیپوکسیک در جنین می شود. همچنین این مواد شیمیایی منجر به اختلال در جریان خون رحمی جفت می شود که با سونوگرافی مشخص خواهد شد.

تکنیک های مختلف

متخصصان سونوگرافی مطالعات غربالگری را انجام می دهند. در این شاخه پزشکی آموزش های ویژه ای دارند. بهتر است اولین غربالگری توسط پزشک متخصص و با تجربه که تجربه کافی در انجام چنین مطالعاتی داشته باشد انجام شود.

این امر تا حدودی خطر خطاهای احتمالی و نتیجه گیری نادرست پس از معاینه را کاهش می دهد. اگر پس از سونوگرافی، متخصص زنان و زایمان در مورد غیرقابل اعتماد بودن نتایج به دست آمده شک داشته باشد، می تواند مادر باردار را معرفی کند. برای معاینه مجدد نزد متخصص دیگر

شرایط خاصی وجود دارد که آزمایش غربالگری در یک کلینیک معمولی قبل از زایمان انجام نمی شود. مادران باردار مبتلا به بیماری های همراه شدید اندام های داخلی یا آسیب شناسی بارداری ممکن است برای معاینه به مرکز پری ناتال ارجاع داده شوند. متخصصان این موسسه پزشکی قادر خواهند بود تمام آسیب شناسی های "پنهان" یا ناهنجاری های در حال ظهور در رشد داخل رحمی نوزادان را با دقت و کارآمدی شناسایی کنند.

در حال حاضر می توان با استفاده از روش های مختلفی تحقیق کرد. در مراحل اولیه در بیشتر موارد استفاده می شود ترانس واژینال. تکنیک این روش شامل استفاده از یک پروب سونوگرافی ویژه است که در واژن قرار می گیرد. نیازی به ترس از این نوع معاینه نیست. با تکنیک صحیح هیچ درد و ناراحتی برای زن ایجاد نمی کند.

روش ترانس واژینال امکان شناسایی آسیب شناسی های مختلف را در مادر و جنین کاملاً مؤثر و دقیق می دهد. تعدادی از موارد منع مصرف برای این روش تشخیصی وجود دارد؛ این روش برای زنان مبتلا به تشدید کولپیت یا واژینیت مناسب نیست. در این مواقع، بهتر است به یک روش جایگزین متوسل شوید - روش ترانس شکمی.

در این مورد از سنسور اولتراسونیک استفاده می شود که پزشک آن را روی شکم "باردار" حرکت می دهد. این روش همچنین یک روش عالی برای تشخیص نقایص مختلف رشد داخل رحمی است. اکثر مادران باردار این روش سونوگرافی را ترجیح می دهند. به عنوان یک قاعده، یک مطالعه غربالگری با استفاده از این روش نیز انجام می شود اگر همسر بیمار در طی مراحل تشخیصی حضور دارد.

برای به دست آوردن یک تصویر با کیفیت بالا، ویژه ژل تشخیصیشفاف است و در لمس کمی چسبنده است. ژل بلافاصله قبل از عمل روی ناحیه شکم مادر باردار اعمال می شود.

این ماده به امواج اولتراسونیک کمک می کند تا بهتر منعکس شده و به خوبی به محیط های داخلی بدن نفوذ کنند. ترکیب شیمیایی ژل کاملا ضد حساسیت است و نمی تواند واکنش های آلرژیک ایجاد کند.

چه چیزی را با خود ببرید؟

اگر مطالعه در یک کلینیک زنان انجام شود، مادر باردار باید یک حوله از خانه بیاورد. لازم است آن را روی یک مبل مخصوص قرار دهید که مطالعه روی آن انجام می شود.

معمولا سونوگرافی در حالت خوابیده به پشت انجام می شود. فقط در صورت پاتولوژی های خاص رحم زن، متخصصی که معاینه را انجام می دهد می تواند از او بخواهد که سمت چپ یا راست خود را بچرخاند. پس از عمل، ممکن است به دستمال کاغذی نیاز داشته باشید. آنها برای حذف ژل باقی مانده از شکم ضروری هستند.

اگر مطالعه در یک کلینیک خصوصی انجام شود، لازم نیست چیزی با خود ببرید. تمام موارد لازم قبلاً در هزینه عمل گنجانده شده است و ارائه خواهد شد. دکتری که سونوگرافی را انجام می دهد ممکن است مدارک پزشکی را درخواست کند. برای این کار، مادر باردار نباید فراموش کند که کارت خود را همراه داشته باشد.

ارزیابی نتایج

پس از مطالعه، دکتری که معاینه غربالگری را انجام داده است، مطمئناً نتیجه گیری خود را صادر خواهد کرد. این فقط تغییراتی را نشان می دهد که پزشک در طول مطالعه مشاهده کرده است. همچنین، نتیجه گیری باید اندازه تمام پارامترهای مورد مطالعه را که می توان در این مرحله از بارداری تعیین کرد، نشان دهد.

مادران باردار باید این را به خاطر داشته باشند چنین نتیجه گیری به عنوان یک تشخیص در نظر گرفته نمی شود. نیاز به تفسیر اجباری توسط متخصص زنان و زایمان دارد. رمزگشایی فقط می تواند توسط یک پزشک انجام شود که مادر باردار را مشاهده می کند و معاینه بالینی را انجام می دهد. این اوست که وجود آسیب شناسی ها را تعیین می کند و تشخیص می دهد.

در برخی موارد، پس از معاینه، پزشک ممکن است زن را برای معاینه اضافی ارجاع دهد. معمولا در چنین شرایطی برخی آزمایشات بیوشیمیایی انجام می شود. همچنین ممکن است لازم باشد با یک درمانگر یا متخصص مشورت کنید.

هنجارها

برای ارزیابی رشد داخل رحمی جنین در این مرحله، پزشکان از شاخص های سونوگرافی ویژه استفاده می کنند. آنها توسط دانشمندان با در نظر گرفتن ویژگی های فیزیولوژی و آناتومی جنین ایجاد شدند. استفاده از این شاخص ها به متخصصان کمک می کند تا به موقع به آسیب شناسی های ژنتیکی و کروموزومی مشکوک شوند. و همچنین ناهنجاری های رشدی در نوزاد را در مراحل اولیه شناسایی کنید:

• اندازه دنبالچه- جداری (CTR)شاخص پایه مورد استفاده در مطالعه پیش از تولد سه ماهه اول است. بسیاری از کارشناسان ترجیح می دهند از جداول خاصی استفاده کنند که در آن مقادیر عادی این شاخص وارد شده است. با رشد کودک، این پارامتر افزایش می یابد. این نشان دهنده روند طبیعی بارداری و رشد مطلوب داخل رحمی جنین است.

در هفته 11، این رقم 34-50 میلی متر است. توجه به این نکته ضروری است که این مقادیر میانگین هستند. در هفته 12، مقادیر این شاخص در حال حاضر به 42-59 میلی متر افزایش می یابد. پس از 7 روز زایمان، CTE 51-75 میلی متر می شود.

• تپش قلب- یکی دیگر از شاخص های ارزیابی شده. این نشان می دهد که عضله قلب جنین چقدر خوب منقبض می شود. میوکارد نوزاد از هفته ششم رشد داخل رحمی خود شروع به کار می کند. این تضمین می کند که دکتری که مطالعه را انجام می دهد می تواند به راحتی تعداد ضربان قلب را در یک دقیقه بشمارد. به طور معمول، تا هفته نهم رشد داخل رحمی، این رقم در حال حاضر 130-140 در دقیقه است. هر گونه انحراف از مقادیر طبیعی ممکن است نشان دهنده مشکل در بدن کودک باشد. در این مورد، ممکن است نیاز به تشخیص اضافی باشد. ضربان قلب یک شاخص بسیار مهم است که باید ارزیابی شود.

• ضخامت یقه- سونوگرافی نیز معیار بسیار مهمی برای شناسایی نقایص مختلف رشدی بزرگ است. این شاخص برای پیش بینی خطر شاخص های ژنتیکی مختلف استفاده می شود. در هفته یازدهم رشد داخل رحمی، این معیار اولتراسوند برابر با 0.8-2.4 می شود. یک هفته بعد، مقادیر آن به 0.7-2.7 تغییر می کند.
• در طول مطالعه، پزشکان می توانند یک وضعیت نسبتا خطرناک به نام را شناسایی کنند هیپرتونیسیتهمی تواند منجر به سقط خود به خود یا تهدید به سقط جنین شود. در این شرایط، متخصص زنان و زایمان، مادر باردار را به بستری شدن در بیمارستان ارجاع می دهد. برای عادی سازی تن رحم، درمان پیچیده و عادی سازی روال روزانه مورد نیاز است.

برای بسیاری از دختران، فقط عبارت در مورد غربالگری سه ماهه اول باعث اضطراب می شود.

در همین حال، غربالگری جنین قبل از تولد شامل یک معاینه جامع کاملاً بدون درد است.

چه زمانی انجام می شود؟

اولین مورد در ابتدا در سه ماهه اول بارداری، یعنی در - انجام می شود.

غربالگری سه ماهه اول به شما امکان می دهد تا احتمال تولد نوزادی با ناهنجاری های مادرزادی (CHD) را تعیین کنید.

آنچه هست

غربالگری سونوگرافی قبل از تولد جنین مجموعه ای از اقدامات تشخیصی خاص برای یک زن باردار است.

روش های غربالگری آزمایش هایی هستند که می توانند برای معاینات در مقیاس بزرگ استفاده شوند، زیرا انجام آنها ایمن و آسان است.

نتایج، ناهنجاری های فاحش احتمالی در رشد جنین و علائم غیرمستقیم آسیب شناسی را نشان می دهد.

غربالگری جنین پری ناتال شامل:

1. غربالگری سونوگرافی ویژه
   • معاینه سونوگرافی سنتی (معمولاً) جنین در طول بارداری. نحوه انجام این روش را می توانید در عکس و فیلم مشاهده کنید.
   • اگر نمی دانید هزینه آن چقدر است، بدانید که قیمت سونوگرافی در هر کلینیک متفاوت است. به عنوان مثال، در Invitro، یک مطالعه تقریباً 1500 روبل هزینه دارد.
2. غربالگری بیوشیمیایی.
   • به طور مستقیم با هدف شناسایی خطرات ابتلا به سندرم هایی مانند سندرم ادواردز یا داون.

این مطالعه شامل تعیین برخی از مواد خاص (به اصطلاح "نشانگرها") در خون است - آنها همیشه در حضور پاتولوژی های خاص تغییر می کنند.

بیوشیمی جنین در سه ماهه اول امکان تشخیص دقیق را فراهم نمی کند.

نتایج معاینه فقط به یک درجه یا دیگری امکان شناسایی زنان با خطر کمی بالاتر هر گونه آسیب شناسی را فراهم می کند.

و برای تشخیص دقیق تر، انجام معاینات تکمیلی (تشخیص تهاجمی، سونوگرافی) ضروری است.

آنچه در سه ماهه اول بررسی می شود

تجزیه و تحلیل بیوشیمیایی شامل اهدای خون است که در آزمایشگاه برای وجود β-hCG - به اصطلاح هورمون کوریونی انسانی - آزمایش می شود.

پروتئین پلاسما A (با نام PAPP) که مستقیماً با بارداری مرتبط است و AFP (مخفف آلفا-فتوپروتئین) نیز در خون بررسی می شوند.

نتایج غربالگری سه ماهه اول معمولاً از آزمایشگاه برای پزشک معالج ارسال می شود و سپس داده های به دست آمده را ارزیابی می کند.

بر اساس بد بودن آنالیز یا طبیعی بودن نتایج، پزشک توصیه های بیشتری به زن باردار می دهد. به تشخیص ترکیبی ارجاع می دهد یا تشخیص دقیق تری را برای زن تجویز می کند.

هنگام محاسبه خطر آسیب شناسی یا برعکس، هنجارها وزن، سن، بیماری های ارثی احتمالی یک زن باردار، بیماری های مادر و عادات بد او را تعیین می کنند. نتایج (شاخص ها) به همه اینها بستگی دارد.

نتایج و استانداردهای تحقیقات در آزمایشگاه های مدرن با استفاده از یک برنامه ویژه خودکار به نام Prisca ارزیابی می شود. آن چیست؟

Prisca یک برنامه کامپیوتری است. این Priska است که مطابق با نتایج تجزیه و تحلیل، احتمال فردی بیماری های مختلف کروموزومی و همچنین سایر ناهنجاری های مادرزادی احتمالی کودک متولد نشده را ارزیابی می کند.

بهترین زمان برای غربالگری هفته 11-13 بارداری در نظر گرفته می شود.

غربالگری بیوشیمیایی جنین در سه ماهه اول بارداری (به اصطلاح "آزمایش دوگانه") شامل مطالعات زیر است:

• زیرواحد b آزاد گنادوتروپین جفتی انسانی (یا به سادگی β-hCG آزاد).
• پروتئین پلاسما A که با بارداری مرتبط است PAPP-A است.

با این حال، برای محاسبه خطر تریزومی و تعیین هنجارها توسط برنامه Prisca، نتایج اولتراسوند مورد نیاز است.

یعنی برای تعیین هنجار و شاخص های خطر، پزشک قطعاً به داده های سونوگرافی نیاز دارد که در سه ماهه اول انجام شده است، یعنی CTR (اندازه دنبالچه- جداری) یا سونوگرافی CTR + TVP (نتایج معاینه (فیلم/عکس) ) با ضخامت شفافیت نوکال) .

موارد مصرف آنالیز بیوشیمیایی

این معاینه در سه ماهه اول برای موارد زیر الزامی است:

• زمانی که یک زن اولین بارداری خود را بعد از 30 سال انجام می دهد.
• اگر قبلا چندین بار سقط جنین داشته اید.
• در صورتی که مادر باردار آسیب شناسی ارثی داشته باشد.
• اگر یک زن قبلاً دارای فرزندی با نوعی آسیب شناسی ژنتیکی است.
• هنگامی که ناهنجاری ها/خطرات در طی سونوگرافی سه ماهه اول تشخیص داده می شود.
• در صورت پاتولوژی های شدید در دوران بارداری که با نتایج معاینه اولتراسوند تأیید شد.
• اگر زن در کارهای خطرناک کار می کند.
• در صورتی که ازدواج رابطه نزدیکی داشته باشد.
• اگر در ابتدای بارداری زنی از بیماری های ویروسی رنج می برد.

آزمایش‌های مربوط به بیماری‌هایی که مستقیماً از طریق جنسی منتقل می‌شوند نیز در سه ماهه اول انجام می‌شوند، زیرا می‌توانند باعث آسیب‌شناسی بسیار شدید در طول رشد بیشتر جنین شوند.

آزمایش خون به شما امکان می دهد:

• تشخیص علائم/وجود سرخجه و همچنین هپاتیت B ویروسی.
• ارزیابی سطح هورمون های خاص در یک زن در دوران بارداری.
• بررسی کامل سطح کلی گلوکز خون در کل دوره بارداری به پزشک اجازه می دهد تا برخی پارامترهای خونی را که مسئول دیابت بارداری هستند کنترل کند و درمان را به موقع تجویز کند.

به نوبه خود، افزایش سطح پروتئین در خون ممکن است نشان دهنده وجود برخی آسیب شناسی سیستم ادراری، کلیه ها و حتی ایجاد پره اکلامپسی باشد.

اینکه چه تعداد از این آزمایشات باید انجام شود، بسته به نتایج اولین آزمایش، توسط پزشک معالج تعیین می شود.

رمزگشایی هنجار

1. هنجارهای پروتئین پلاسما مرتبط با بارداری A از 0.46 تا 8.54 MIU/ml متغیر است. اگر تجزیه و تحلیل نتیجه ای کمتر از حد نرمال به دست آورد، این نشان دهنده خطر سقط جنین، سندرم داون و همچنین سندرم ادواردز است.
2. سنجش زیرواحد بتا گنادوتروپین جفتی انسانی به طور معمول - 20000 - 60000 IU/l.

یک نتیجه بد هرگونه انحراف از هنجار است.

معاینه غربالگری قبل از تولد در سه ماهه اول شامل دو روش است: تشخیص اولتراسوند و آزمایش خون برای احتمال آسیب شناسی ژنتیکی جنین. این اتفاقات هیچ اشکالی ندارد. داده های به دست آمده از طریق روش اولتراسوند و آزمایش خون با هنجار این دوره مقایسه می شود که این امکان را فراهم می کند تا خوب بودن یا شناسایی وضعیت نامناسب جنین و تعیین کیفیت روند بارداری را تعیین کند.

برای مادر باردار، وظیفه اصلی حفظ وضعیت روانی-عاطفی و جسمی خوب است. همچنین رعایت دستورالعمل های متخصص زنان و زایمان که حاملگی را هدایت می کند بسیار مهم است.

سونوگرافی تنها یک معاینه از مجموعه غربالگری است. برای به دست آوردن اطلاعات کامل در مورد سلامت نوزاد، پزشک باید خون مادر باردار را از نظر هورمون ها بررسی کند و نتایج آزمایش کلی ادرار و خون را ارزیابی کند.

استانداردهای غربالگری تشخیص اولتراسوند

در اولین غربالگری قبل از تولد در سه ماهه اول، پزشک تشخیص سونوگرافی توجه ویژه ای به ساختارهای آناتومیک جنین می کند، سن حاملگی (بارداری) را بر اساس شاخص های جنین سنجی، در مقایسه با هنجار، روشن می کند. معیاری که با دقت ارزیابی شده است ضخامت فضای یقه (TVP) است، زیرا این یکی از پارامترهای اصلی تشخیصی مهم است که تشخیص بیماری های ژنتیکی جنین را در اولین روش اولتراسوند ممکن می کند. با ناهنجاری های کروموزومی، فضای نوکال معمولاً منبسط می شود. هنجارهای هفتگی TVP در جدول آورده شده است:

هنگام انجام غربالگری اولتراسوند در سه ماهه اول، پزشک به ساختار ساختارهای صورت جمجمه جنین، وجود و پارامترهای استخوان بینی توجه ویژه ای دارد. در 10 هفتگی در حال حاضر کاملاً به وضوح تعریف شده است. در 12 هفتگی، اندازه آن در 98 درصد جنین های سالم بین 2 تا 3 میلی متر است. اندازه استخوان فک بالا نوزاد ارزیابی و با هنجار مقایسه می شود، زیرا کاهش قابل توجه پارامترهای فک در رابطه با هنجار نشان دهنده تریزومی است.

در اولین سونوگرافی غربالگری، ضربان قلب جنین (ضربان قلب) ثبت می شود و همچنین با نرمال مقایسه می شود. شاخص بستگی به مرحله بارداری دارد. هنجارهای ضربان قلب هفتگی در جدول نشان داده شده است:

شاخص های اصلی جنین سنجی در این مرحله در طول روش اولتراسوند، ابعاد دنبالچه-پاریتال (CP) و دو جداری (BPR) هستند. هنجارهای آنها در جدول آورده شده است:

سن جنین (هفته)	میانگین CTE (میلی متر)	میانگین BPR (میلی متر)
10	31-41	14
11	42-49	13-21
12	51-62	18-24
13	63-74	20-28
14	63-89	23-31

اولین غربالگری شامل ارزیابی سونوگرافی جریان خون در مجرای وریدی (آرانتیوس) است، زیرا در 80٪ موارد نقض آن، کودک مبتلا به سندرم داون تشخیص داده می شود. و تنها در 5٪ از جنین های ژنتیکی طبیعی چنین تغییراتی تشخیص داده می شود.

با شروع از هفته یازدهم، تشخیص بصری مثانه در طول سونوگرافی امکان پذیر می شود. در هفته دوازدهم، در طول اولین غربالگری اولتراسوند، حجم آن ارزیابی می شود، زیرا افزایش اندازه مثانه شواهد دیگری از خطر ابتلا به سندرم تریزومی (داون) است.

بهتر است در همان روز غربالگری سونوگرافی برای بیوشیمی خون اهدا شود. اگرچه این یک الزام اجباری نیست. خون با معده خالی گرفته می شود. تجزیه و تحلیل پارامترهای بیوشیمیایی، که در سه ماهه اول انجام می شود، با هدف شناسایی درجه تهدید بیماری های ژنتیکی در جنین است. برای این منظور، هورمون ها و پروتئین های زیر تعیین می شوند:

• پروتئین پلاسما مرتبط با بارداری (PAPP-A)؛
• hCG رایگان (جزء بتا).

این شاخص ها به هفته بارداری بستگی دارد. دامنه مقادیر ممکن بسیار گسترده است و با محتوای قومی منطقه مرتبط است. در رابطه با میانگین مقدار نرمال برای یک منطقه معین، سطح شاخص ها در محدوده های زیر در نوسان است: 0.5-2.2 MoM. هنگام محاسبه تهدید و رمزگشایی داده ها برای تجزیه و تحلیل، نه تنها مقدار متوسط ​​در نظر گرفته می شود، بلکه تمام اصلاحات ممکن برای داده های آنامنستیک مادر باردار نیز در نظر گرفته می شود. چنین MoM تنظیم شده این امکان را فراهم می کند که خطر ایجاد آسیب شناسی ژنتیکی در جنین را به طور کامل تعیین کند.

آزمایش خون برای هورمون ها باید با معده خالی انجام شود و اغلب در همان روز با سونوگرافی تجویز می شود. به لطف در دسترس بودن استانداردها برای ویژگی های هورمونی خون، پزشک می تواند نتایج آزمایش یک زن باردار را با هنجارها مقایسه کند و کمبود یا بیش از حد برخی هورمون ها را تشخیص دهد.

HCG: ارزیابی ریسک

از نظر محتوای اطلاعاتی، hCG آزاد (جزء بتا) به عنوان نشانگر خطر ناهنجاری های ژنتیکی جنین بر hCG کل برتری دارد. هنجارهای بتا-hCG برای دوره مطلوب بارداری در جدول نشان داده شده است:

این شاخص بیوشیمیایی یکی از آموزنده ترین است. این هم برای شناسایی آسیب شناسی ژنتیکی و هم مشخص کردن روند بارداری و تغییراتی که در بدن یک زن باردار رخ می دهد صدق می کند.

استانداردهای پروتئین پلاسما مرتبط با بارداری-A

این پروتئین خاصی است که جفت در طول دوره بارداری تولید می کند. رشد آن مطابق با دوره رشد بارداری است و استانداردهای خاص خود را برای هر دوره دارد. اگر کاهش سطح PAPP-A در رابطه با هنجار وجود داشته باشد، این دلیلی برای مشکوک شدن به تهدید ایجاد یک ناهنجاری کروموزومی در جنین (بیماری داون و ادواردز) است. هنجارهای شاخص های PAPP-A در دوران بارداری طبیعی در جدول نشان داده شده است:

با این حال، سطح پروتئین مرتبط با بارداری بعد از هفته چهاردهم ارزش اطلاعاتی خود را از دست می دهد (به عنوان نشانگر توسعه بیماری داون)، زیرا پس از این دوره سطح آن در خون زن باردار حامل جنین با ناهنجاری کروموزومی مطابقت دارد. به سطح طبیعی - مانند خون یک زن با بارداری سالم.

شرح نتایج غربالگری سه ماهه اول

برای ارزیابی نتایج غربالگری I، هر آزمایشگاه از یک محصول کامپیوتری تخصصی استفاده می کند - برنامه های تایید شده که برای هر آزمایشگاه به طور جداگانه پیکربندی شده اند. آنها یک محاسبه اساسی و فردی از شاخص های تهدید برای تولد نوزادی با ناهنجاری کروموزومی انجام می دهند. بر اساس این اطلاعات، مشخص می شود که بهتر است تمام آزمایشات در یک آزمایشگاه انجام شود.

مطمئن ترین داده های پیش آگهی با انجام اولین غربالگری قبل از تولد در سه ماهه اول به طور کامل (بیوشیمی و سونوگرافی) به دست می آید. هنگام رمزگشایی داده ها، هر دو شاخص تجزیه و تحلیل بیوشیمیایی به صورت ترکیبی در نظر گرفته می شوند:

مقادیر کم پروتئین A (PAPP-A) و افزایش بتا-hCG - خطر ابتلا به سندرم داون در کودک.
سطوح پایین پروتئین A و پایین بتا hCG تهدیدی برای بیماری ادواردز در نوزاد است.
یک روش نسبتاً دقیق برای تأیید یک ناهنجاری ژنتیکی وجود دارد. با این حال، این یک آزمایش تهاجمی است که می تواند برای مادر و نوزاد خطرناک باشد. برای روشن شدن نیاز به استفاده از این تکنیک، داده های تشخیصی اولتراسوند تجزیه و تحلیل می شوند. در صورت مشاهده علائم اکو از یک ناهنجاری ژنتیکی در سونوگرافی، به زن توصیه می شود که تحت تشخیص تهاجمی قرار گیرد. در صورت عدم وجود داده های اولتراسوند که نشان دهنده وجود آسیب شناسی کروموزومی باشد، به مادر باردار توصیه می شود که بیوشیمی را تکرار کند (اگر دوره به 14 هفته نرسیده باشد)، یا منتظر نشانه های مطالعه غربالگری 2 در سه ماهه بعدی باشد.

اختلالات کروموزومی رشد جنین به راحتی با استفاده از آزمایش خون بیوشیمیایی شناسایی می شود. اما اگر سونوگرافی ترس ها را تایید نکرد، بهتر است خانم بعد از مدتی مطالعه را تکرار کند یا منتظر نتیجه غربالگری دوم باشد.

ارزیابی ریسک

اطلاعات دریافتی توسط برنامه ای که به طور ویژه برای حل این مشکل ایجاد شده است پردازش می شود، که خطرات را محاسبه می کند و پیش بینی نسبتاً دقیقی در مورد تهدید ایجاد ناهنجاری های کروموزومی جنین (کم، آستانه، بالا) ارائه می دهد. مهم است که به یاد داشته باشید که رونوشت حاصل از نتایج فقط یک پیش بینی است، نه یک حکم نهایی.

بیان کمی سطوح در هر کشور متفاوت است. برای ما مقدار کمتر از 1:100 سطح بالایی در نظر گرفته می شود. این نسبت به این معناست که از هر 100 تولد (با نتایج آزمایش مشابه)، 1 کودک با آسیب شناسی ژنتیکی متولد می شود. این درجه از تهدید یک نشانه مطلق برای تشخیص تهاجمی در نظر گرفته می شود. در کشور ما سطح آستانه خطر تولد نوزاد با نقص رشد در محدوده 1:350 تا 1:100 در نظر گرفته می شود.

سطح آستانه تهدید به این معنی است که ممکن است کودک بیمار با خطر 1:350 تا 1:100 به دنیا بیاید. در سطح آستانه تهدید، زن برای دیدن یک متخصص ژنتیک فرستاده می شود که ارزیابی جامعی از داده های به دست آمده ارائه می دهد. پزشک با مطالعه پارامترها و سابقه پزشکی زن باردار، او را در گروه خطر (با درجه بالا یا پایین) شناسایی می کند. در اغلب موارد، پزشک توصیه می کند که منتظر بمانید تا آزمایش غربالگری سه ماهه دوم انجام شود و سپس با دریافت یک محاسبه تهدید جدید، برای روشن شدن نیاز به روش های تهاجمی برای یک قرار ملاقات مراجعه کنید.

اطلاعاتی که در بالا توضیح داده شد نباید مادران باردار را بترساند و همچنین نیازی به امتناع از انجام غربالگری سه ماهه اول نیست. از آنجایی که بیشتر زنان باردار در معرض خطر پایینی برای حمل نوزاد بیمار هستند، نیازی به تشخیص تهاجمی اضافی ندارند. حتی اگر معاینه وضعیت نامناسب جنین را نشان داد، بهتر است به موقع از آن مطلع شده و اقدامات مناسب را انجام دهید.

اگر تحقیقات خطر بالای داشتن فرزند بیمار را نشان داده باشد، پزشک باید صادقانه این اطلاعات را به والدین منتقل کند. در برخی موارد، تحقیقات تهاجمی به روشن شدن وضعیت سلامت جنین کمک می کند. اگر نتیجه نامطلوب باشد، بهتر است زن زودتر بارداری را خاتمه دهد تا بتواند فرزندی سالم به دنیا بیاورد.

اگر نتایج نامطلوبی به دست آمد، چه باید کرد؟

اگر چنین اتفاقی بیفتد که تجزیه و تحلیل شاخص های معاینه غربالگری در سه ماهه اول میزان بالایی از تهدید داشتن فرزندی با ناهنجاری ژنتیکی را نشان دهد، اول از همه، باید خود را جمع و جور کنید، زیرا احساسات بر بارداری تأثیر منفی می گذارد. جنین سپس شروع به برنامه ریزی برای مراحل بعدی خود کنید.

اول از همه، بعید است که ارزش زمان و هزینه برای انجام غربالگری مجدد در آزمایشگاه دیگر را داشته باشد. اگر تجزیه و تحلیل ریسک نسبت 1:100 را نشان دهد، نمی توانید تردید کنید. برای مشاوره باید فوراً با یک متخصص ژنتیک تماس بگیرید. هرچه زمان کمتری از دست برود بهتر است. با چنین شاخص هایی، به احتمال زیاد یک روش آسیب زا برای تایید داده ها تجویز می شود. در 13 هفته، این تجزیه و تحلیل بیوپسی پرزهای کوریونی خواهد بود. پس از 13 هفته، ممکن است انجام کوردو یا آمنیوسنتز توصیه شود. تجزیه و تحلیل بیوپسی پرزهای کوریونی دقیق ترین نتایج را ارائه می دهد. مدت زمان انتظار برای نتایج حدود 3 هفته است.

اگر ایجاد ناهنجاری های کروموزومی جنین تأیید شود، به زن توصیه می شود که حاملگی را به طور مصنوعی خاتمه دهد. البته تصمیم با اوست. اما اگر تصمیم به خاتمه بارداری گرفته شود، بهتر است این روش در هفته 14-16 انجام شود.